La enfermedad de Batten, es un padecimiento que se manifiesta tarde y es letal en la niñez.  Daña el sistema nervioso en los niños y provoca que se deteriore rápidamente. Se manifiesta mediante convulsiones y problemas de la vista. Afecta con escasa frecuencia a la población en general, por ello es parte del grupo de las “enfermedades raras”. Hoy, 9 de junio, a instancia de la Organización Mundial de la Salud se celebra la jornada de concientización de este mal.

En el mundo existen alrededor de siete mil enfermedades consideradas raras, de las cuales el 80 por ciento se deben a trastornos genéticos y solo unas 200 tienen tratamiento específico. Ese es el caso del síndrome de Batten, una condición médica que afecta a la niñez y sus síntomas pueden crear dependencia total y en algunas ocasiones la muerte.

Anormalidades en genes la causan

Esta enfermedad, se origina en mutaciones genética, a nivel de un gen llamado CLN, del cromosoma 16, que fabrica una proteína, una enzima equivocada que no funciona adecuadamente para metabolizar un grupo especial de grasa, por eso es que causa la acumulación de estas en las células y el deterioro especialmente en ojos, piel, cerebro u otros tejidos. Los primeros síntomas aparecen generalmente entre los 5 y 10 años, presentando convulsiones o problemas de visión. En algunos casos hay otros indicadores, como cambios de personalidad y comportamiento, lentitud de aprendizaje o tropiezos al caminar.