El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una instancia que busca sensibilizar sobre la importancia del diagnóstico precoz, el acceso al tratamiento y la atención integral de personas con patologías de baja prevalencia. En Uruguay, una de cada dos mil personas nacidas puede presentar alguna de estas afecciones, lo que plantea desafíos sanitarios específicos y demanda respuestas altamente especializadas.

En ese marco, el Banco de Previsión Social (BPS) destacó el trabajo del Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), que en 2025 brindó asistencia a 5.730 personas de los 19 departamentos del país. Durante un acto realizado el viernes 27 en la Unidad de Atención Ambulatoria del organismo, la vicepresidenta del BPS, Rosario Oiz, informó que actualmente 2.700 usuarios se atienden de forma activa en el centro.

Por su parte, el subsecretario del Ministerio de Salud Pública, Leonel Briozzo, subrayó el reconocimiento formal del Gobierno al rol estratégico que cumple el Crenadecer. Además, anunció la instalación de una mesa interinstitucional de enfermedades raras, integrada por el sector académico y la sociedad civil organizada, con el objetivo de fortalecer el abordaje integral, sistematizar información y mejorar las prestaciones.

Un modelo de referencia

Desde su creación, el Crenadecer se consolidó como un espacio clave en la atención de enfermedades poco frecuentes, que requieren recursos humanos altamente capacitados y tecnología especializada. Su objetivo central es garantizar una atención integral y oportuna en prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.

En 2025 se realizaron 71.395 consultas, correspondientes a 5.730 usuarios, con un promedio de ocho atenciones anuales por persona. Asimismo, desde la implementación del Sistema de Pesquisa Neonatal en 2007, se identificaron más de 760 casos de enfermedades raras, alcanzando una cobertura nacional del 99,97 %.

El centro se organiza en áreas de Unidades de Atención, Pesquisa Neonatal y Medicina Embriofetal y Perinatal. Este trabajo coordinado permite mejorar la calidad de vida de los pacientes, disminuir la mortalidad infantil mediante el diagnóstico precoz y asegurar la intervención oportuna durante el embarazo.

Además de la atención médica, el BPS gestiona ayudas extraordinarias para cubrir tratamientos de rehabilitación —como psicología, fonoaudiología y fisioterapia—, transporte, alojamiento y pasajes para pacientes y acompañantes. También facilita el acceso a órtesis y prótesis, incluyendo audífonos, sillas de ruedas y lentes, reafirmando así su compromiso con una cobertura integral y equitativa en todo el territorio nacional.